새로 개발된 알츠하이머병의 혈액검사는 단순하고 저렴하며 정확하다는 점에서 획기적이다. 이는 환자, 의사, 치매 연구자들의 오랜 목표를 향한 중요한 진일보로서, 최근 과학자들은 이 혈액검사가 비싸고 침습적인 검사법과 동일하게 질병을 정확히 진단했다고 발표했다.
이 검사는 치매 환자가 다른 상태가 아닌 알츠하이머병을 가지고 있는지 여부를 확인했다. 그리고 기억과 사고력 문제가 시작되기 20년 전에 이 치명적 퇴행성 질병의 징후를 발견한 것으로 학자들은 JAMA 의학지와 알츠하이머협회 국제회의에서 보고했다.
뇌 타우 단백질 측정방식
MRI·PET 스캔보다 정확
발병 20년 전 조기 진단
연구진과 전문가들은 이 검사가 짧게는 2~3년 만에 임상시험에 이용할 수 있을 것으로 보고 있다. 그렇게 되면 인지 문제가 있는 사람들이 다른 치매가 아닌 알츠하이머병인지 여부를 진단할 수 있게 된다. 이 혈액검사는 궁극적으로 증상이 없는 사람에게도 알츠하이머병이 생길지 여부를 예측하는 데도 사용될 수 있을 것으로 보인다.
UC 샌프란시스코의 알츠하이머병 연구자 마이클 와이너 박사는 “이 혈액검사는 정상처럼 보이는 사람들을 포함하여 알츠하이머병에 걸린 사람을 매우 정확하게 예측한다”고 말하고 “치유나 치료법은 아니지만, 진단할 수 없으면 치료할 수도 없다는 점에서 중요하다”고 강조했다.
알츠하이머병 환자는 미국에 약 600만명, 전 세계적으로 약 3,000만명이 있으며, 2050년까지 그 숫자는 두배 이상 증가할 것으로 예상된다.
여러 연구팀이 개발하고 있는 알츠하이머 혈액검사는 이 파괴적인 질병의 치료와 예방법을 찾는 데 실패를 거듭해온 이 분야에 희망을 던져준다. 전문가들은 혈액검사를 통해 임상실험 참가자들을 더 빠르고 저렴하게 선별함으로써 새로운 치료법을 더 빨리 찾아낼 것이라고 말했다. 현재는 선별하는 데 뇌와 척수액의 PET 스캔과 같은 고가의 방법에 의존하기 때문에 수백만 달러가 소요되고 수년이 걸린다.
이 테스트는 알츠하이머병 환자 뇌의 꼬인 신경섬유에서 발견되는 타우 단백질의 형태를 측정하는데 스웨덴, 콜롬비아, 미국의 3개 그룹의 1,402명의 연구에서 놀랍도록 정확했다. MRI 뇌 스캔보다 성능이 좋았고 PET 스캔이나 척수 탭만큼 좋았으며 가장 확실한 진단방법인 환자 사망 후의 부검만큼이나 정확했다.
연구에 참여하지 않은 매사추세츠 종합병원과 하버드 의과대학 신경학과 교수인 루돌프 탄지는 “데이터 상으로 볼 때 큰 도약”이라고 말하고 인종과 민족 다양성을 반영하는 사람들을 포함하여 더 많은 인구를 대상으로 임상시험을 재현해야한다고 말했다.
현재 알츠하이머 진단은 주로 기억 및 인지 장애에 대한 임상 평가와 환자 가족 및 간병인과의 인터뷰를 통해 이루어진다. 진단이 종종 정확하지 않은 이유는 의사들이 알츠하이머병과 인지장애가 있는 다른 치매와 구별하는 데 어려움을 겪기 때문이다.
비싸고 이용이 제한된 PET 스캔 및 척수 검사는 알츠하이머병 환자의 뇌에서 플라크에 뭉쳐있는 높은 수준의 아밀로이드 단백질을 감지할 수 있다. 그러나 아밀로이드만으로는 알츠하이머병을 진단하기에 충분하지 않다. 아밀로이드 수준이 높은데도 병으로 진행되지 않는 사람들도 있기 때문이다.
알츠하이머협회의 수석 과학 책임자 마리아 카리요는 “이 테스트는 클리닉에서 혈액검사를 통해 알츠하이머병을 확실하게 진단할 수 있는 가능성을 열어준다”고 놀라워하면서 “5년 전만 하더라도 이는 공상과학이라고 말했을 것”이라고 흥분했다.
이 연구는 치매환자가 다른 퇴행성 신경질환이 아닌 알츠하이머병인지 여부를 판단하는 데 96%의 정확도를 보였다고 이 연구의 선임저자이자 스웨덴 런드 대학의 임상기억연구 교수인 오스카 한손 박사는 말했다. 스웨덴 인 약 700명 그룹에서 나타난 성과는 PET 스캔 및 척수 검사와 유사했으며, 아밀로이드에 대한 MRI 스캔 및 혈액검사보다 나았다.
한손 박사에 따르면 알츠하이머병 환자는 치매가 없는 사람이나 전두측두엽 치매, 혈관성 치매 또는 파킨슨병과 같은 다른 신경계 질환이 있는 사람들보다 p-tau217이라고 불리는 타우 단백질이 7배나 더 많은 것으로 이 검사는 측정했다.
또한 유전적 조기발병 알츠하이머병을 앓고 있는 가족 600명 이상에서 이 검사는 치매 증상이 나타나기 20년 전에 누가 이 질병을 앓게 될지를 밝혀냈다. 콜롬비아에 살고 있는 약 6,000명의 대가족 중 일부는 40대 중반부터 인지장애를 일으키는 돌연변이를 갖고 있다. 이 검사는 25세 미만의 사람들에게서 돌연변이를 가진 자와 그렇지 않은 자를 구별할 수 있었다.
혈액검사를 즉각적으로 사용하면 임상시험의 속도를 높이고 가격을 낮추어 의사들이 치매 환자에게서 알츠하이머병을 진단하거나 배제할 수 있도록 도울 수 있을 것이다.
JAMA 연구의 테스트는 면역분석법을 사용하여 항체에 결합하는 화합물을 검출했다. 몇 가지 면역분석법은 엘리 릴리사(Eli Lilly and Company)에 의해 개발되었으며 이 연구를 위한 대부분의 자금은 스웨덴과 미국의 정부기관 및 재단이 제공한 것이다.
알츠하이머협회의 회의에서 한손 박사와 공동저자 닥터 카이 블레노프는 다른 두 연구팀과 함께 타우 혈액검사에 대해 연구한 결과를 발표했다. 한 검사는 세인트루이스의 워싱턴 대학 연구팀이 개발한 것으로 질량분석법을 사용하여 타우 또는 아밀로이드의 모든 분자를 검출했다. 실험의학저널에 발표된 연구에서 이 팀은 JAMA 연구에서와 같은 형태의 타우 p-tau217가 또 다른 형태의 타우 p-tau181보다 뇌의 아밀로이드 축적과 더 밀접한 관계가 있음을 발견했다.
많은 연구자들이 회사들과 협력하여 개발에 착수했기 때문에 궁극적으로 다양한 방법이 승인될 수 있을 것이다. 와이너 박사는 “몇년 안에 이러한 단백질 및 기타에 대한 인증된 실험실 테스트가 실현될 가능성이 매우 높으며 파킨슨병 등에 대한 테스트도 개발될 것”이라면서 “새로운 세상이 열렸다”고 말했다.
<By Pam Belluck>
