■ 워싱턴포스트 특약 건강·의학 리포트
유전·환경·스트레스 결합 ‘3중 요인’ 이론
일부 연구“절반 이상 예방 가능”주장
화학물질 노출·부모 민감성 등 영향 가능성
전문가들“인과관계 불확실, 맹신 경계해야”
일부 경우에는 자폐증을 예방할 수 있을까? 일부 과학자들은 그렇다고 말한다. 산부인과 의사인 지니 콘리 박사는 오랫동안 ‘1,300일간의 창’, 즉 임신 전 몇 달부터 아이의 두 번째 생일까지의 기간에 주목해 왔다. 연구에 따르면 이 기간 동안의 영양과 생활 방식은 임신 결과와 아기의 장기적인 건강에 영향을 미칠 수 있다. 콘리 박사는 이러한 요인들이 자폐증에도 영향을 줄 수 있는지 궁금해지기 시작했다. 그녀는 이제 이 좁지만 매우 중요한 시기에 여성들이 독성 물질, 스트레스, 감염 등에 얼마나 노출되는지를 알리기 위한 교육적 노력을 이끄는 데 도움을 주고 있다. 이는 이 시기에 일어나는 일이 난자나 정자에 미묘한 변화를 일으켜, 임신이 시작되기 훨씬 전부터 아이의 발달에 영향을 미칠 수 있다는 생각에 기반하고 있다. 콘리 박사는 “연구를 할수록 다양한 화학 물질 노출과 자폐증 사이의 연관성이 더 많이 보입니다. 따라서 이러한 연결고리를 줄일 수 있다면 이상적으로는 자폐증 사례도 줄일 수 있을 것”이라고 말했다.
이와 같은 움직임은 수년 동안 주변부에 머물러 있었다. 그러나 최근 연구들은 이에 새로운 무게를 실어주며, 한때 거의 금기시되었던 도발적인 질문을 제기하고 있다. 일부 자폐증 사례는 실제로 예방이 가능한 것일까?
자폐증 연구 커뮤니티에서 주목을 받고 있는 한 동료 심사 논문이 지난 12월에 발표됐는데, 이 논문은 자폐증 사례의 절반 이상이라는 놀라운 수치가 적절한 개입으로 예방될 수 있다고 주장한다. 이 논문은 ‘세 가지 충격(three-hit)’ 이론을 제시하며, 유전적 취약성에 환경적 노출과 장기간의 생리적 스트레스가 결합될 때 자폐증이 발생한다고 설명한다.
별도로, 최근 두 개의 연구에서는 일상적인 물질에 대해 낮은 수준에서도 비정상적으로 높은 민감성을 보이는 부모?자가 보고 증상 패턴과 검증된 설문을 통해 측정?가 자폐증 자녀를 가질 가능성이 2배에서 5.7배까지 높다는 결과가 나왔다. 이에 연구자들은 임신을 계획하는 부부들에게 가정 내 환경 노출을 최소화할 것을 권고하고 있다.
이 두 연구 흐름 모두 확정된 증거라기보다는 가설에 더 기반하고 있다. 환경 노출과 자폐증을 연결하는 과학은 여전히 초기 단계이며, 명확한 인과관계보다는 시사적인 상관관계에 의해 정의된다. 그럼에도 이러한 아이디어는 임신 전 건강에 대한 더 광범위한 문화적 관심을 촉진하는 데 기여하고 있다.
인스타그램과 틱톡에서는 점점 더 많은 웰니스 인플루언서들이 ‘0번째 삼분기(trimester zero)’라는 개념을 받아들이고 있다. 이들은 과학적으로 입증된 조언과 충분히 검증되지 않은 주장들을 섞어가며 여성들에게 임신 전 매니큐어를 바르지 말 것, 특정 보충제를 섭취할 것, 명상을 할 것, 코르티솔 수치를 낮출 것 등을 권하고 있다.
임신 전 시기에 대한 새로운 관심은 자폐증의 환경적 원인에 대한 국가적 관심이 다시 높아지는 가운데 나타났다. 로버트 케네디 주니어 연방 보건복지부 장관은 자폐증 증가율의 원인이 환경 독소라고 주장하고 자폐증을 “예방 가능한 질병”이라고 표현해 광범위한 비판을 받았다. 많은 자폐증 연구자들은 이러한 주장에 이의를 제기하며, 자폐증 유병률 증가가 확대된 진단 기준과 인식 증가로 더 잘 설명된다고 주장했다. 또한 자폐증은 질병이 아니라 인간 다양성의 한 형태라고 강조했다.
예방이라는 개념은 단순히 과학적 명확성을 약속하는 것에 그치지 않고, 책임의 문제도 제기한다. 자폐증이 단지 생물학뿐 아니라 정부와 기관이 영향을 미칠 수 있는 환경적 조건에 의해 형성된다면, 불편한 윤리적 질문들이 뒤따르게 된다.
미주리 대학교의 자폐증 및 스트레스 연구자인 데이빗 비버스도프 교수는 산부인과 의사들이 임신 전 환자에게 식단과 체력에 대해 상담하라는 주요 의학 단체의 권고를 지지한다. 그러나 그는 환경 노출에 대한 광범위한 경고로 이러한 조언을 확대하는 데는 신중해야 한다고 말한다. 이는 제한된 근거와 비현실적이거나 오히려 역효과를 낳을 수 있는 조언의 위험 때문이다.
그는 “무엇을 해야 하는지 말할 만큼 충분한 증거가 아직 없다. 그런 조언은 사람들을 ‘겁주기’ 위한 것으로 변질될 수 있다”라며 “그렇게까지 나아가는 것은 우려스럽다”고 말했다.
■ 1,300일
임신 전 몇 달, 임신 기간, 그리고 영아기의 초기까지 이어지는 약 3년은 인간 발달에서 매우 민감한 시기이며, 평생 건강 궤적을 바꿀 수 있다. 국립보건원(NIH)이 자금을 지원한 많은 연구들은 이 기간 동안의 습관과 노출이 비만, 천식, 소아암, 지능 저하, 작업 기억 감소 등 다양한 문제와 관련이 있음을 보여준다.
최근 많은 주목을 받은 연구 중 하나는 UC 샌디에고의 로버트 내비오가 수행한 것이다. 그는 세포의 에너지 생산 기관인 미토콘드리아 연구로 잘 알려져 있다. 내비오와 그의 팀은 자폐증을 바라보는 관점을 재정립해야 한다고 주장한다. 즉, 거의 고정된 유전적 상태라기보다는 생물학과 환경에 의해 형성되는 대사 및 염증 증후군으로 이해하는 것이 더 적절할 수 있다는 것이다.
그의 이론의 중심에는 ‘세포 위험 반응’이 있다. 이는 인지된 위협에 의해 촉발되는 일시적인 생존 상태다. 이 반응이 활성화되면 미토콘드리아는 성장 지원에서 벗어나 위험 신호를 보내는 역할로 전환되며, 수리를 위해 발달을 늦춘다. 문제는 이 반응이 종료되지 않을 때 발생한다고 Naviaux와 동료들은 말한다.
세 가지 충격 모델에서 자폐증 위험은 유전적 취약성이 초기 환경 자극과 만나고, 이후 뇌 발달의 중요한 시기에 위험 반응이 장기간 활성화될 때 나타난다. 이 스트레스 요인은 바이러스 감염이나 대기 오염으로 인한 염증일 수 있다. 이러한 관점에서 자폐증은 만성적인 생물학적 스트레스 속에서 이루어진 발달?세포 수준에서 결코 완전히 안전하다고 느끼지 못하는 환경에 적응하는 뇌?를 반영한다.
내비오는 유전적 변이, 대사 바이오마커, 뇌 스캔, 초기 환경 노출 등을 분석해 자폐증에 더 취약한 사람을 파악할 수 있다면, 자폐증이 완전히 나타나기 전에 표적 개입을 할 수 있는 기회를 열 수 있다고 본다.
그는 종종 페닐케톤뇨증(PKU)과의 유사성을 언급한다. 이는 특정 아미노산을 분해하지 못하는 희귀 대사 질환으로, 발작과 지적 장애 등 심각한 합병증을 유발한다.
그가 강조하는 교훈은 모든 아이가 위험에 처해 있다는 것이 아니라, 일부는 다른 아이들보다 더 민감하다는 점이다. 그는 “핵심은 조기 식별”이라며 “환경 변화에 특히 민감하게 반응할 수 있는 일부 아이들이 있다”고 주장했다.
■ 화학 물질 불내성
자폐증이 발생하는 또 다른 관련 이론은 부모에서 시작된다. 텍사스대 샌안토니오 캠퍼스의 가정 및 지역사회 의학과 명예교수 클라우디아 밀러는 자폐증이 경우에 따라 부모 중 한 명 또는 양쪽이 경험한 중대한 화학 물질 노출, 예를 들어 독성 곰팡이 등과 관련이 있을 수 있다고 주장한다. 이러한 노출은 ‘화학 물질 불내성’이라는 만성 상태를 유발할 수 있다.
화학 물질 불내성은 면역 신호, 신경 염증, 대사 스트레스, 신경계 감작 또는 이들의 조합으로 인해 발생할 수 있다고 과학자들은 본다. 이 상태의 사람들은 일반적인 사람들이 반응하지 않는 가정용 세제와 같은 일상 물질에 노출되었을 때 두통, 피로, 혼란 등의 심각한 증상을 겪을 수 있다.
밀러 교수는 화학 물질 불내성이 면역계의 초기 대응자인 비만세포와 관련이 있다고 설명한다. 이 세포들은 화학 물질이나 바이러스에 의해 자극되면 염증 물질을 방출하여 알레르기와 유사한 반응을 일으킨다. 그녀는 이러한 염증 반응이 정상적인 뇌 발달을 방해하고 자폐증으로 이어질 수 있다고 이론화한다.
2024년 밀러 교수와 동료들은 약 8,000명의 미국 성인을 대상으로 한 분석을 발표했으며, 화학 물질 불내성 점수가 상위 10%에 속하는 부모가 하위 10%에 속하는 부모보다 자폐증 자녀를 가질 가능성이 5.7배 높다는 결과를 제시했다.
이 결과는 2026년 1월에 발표된 다국가 연구에서도 재현되었다. 이 연구는 5개국의 아동을 분석했으며, 이탈리아, 인도, 미국에서는 화학 물질 불내성이 높은 부모에게서 태어난 아이들의 자폐증 위험이 두 배 이상 증가했고, 멕시코에서는 1.9배 높았다. 일본 데이터에서는 관련성이 발견되지 않았는데, 연구자들은 진단과 인식의 문화적 차이가 영향을 미쳤을 가능성을 제시했다.
두 연구 모두 인과관계를 입증하지는 못하지만, 밀러 교수는 이들이 잠재적 연관성에 대한 충분한 질문을 제기한다고 말한다. 이에 따라 그녀는 최근 몇 년간 의사들과 협력하여 예비 부모의 화학 물질 불내성 검사를 권장하고, 필요 시 환경 상담을 제공해 왔다. 그녀는 일상 제품에 포함된 수만 가지 합성 화학 물질, 특히 제2차 세계대전 이후 산업화 과정에서 도입된?로 인해 잠재적 유발 요인이 매우 많다고 지적한다.
■ ‘아하’의 순간들
보스턴대학교 자폐증 연구 우수센터 소장이자 보다 엄격한 연구를 요구하는 자폐증 과학자 연합의 창립자인 헬렌 테이저-플러스버그는 임신 전 시기의 특정 개입이 큰 차이를 만들 수 있다는 증거는 거의 없다고 말했다. 그녀는 현재 과학의 한계를 고려할 때 이 시기에 초점을 맞추는 것은 시기상조이며, 오히려 해로울 수 있다고 경고했다.
그녀는 임신을 고려하는 여성들에게 주는 최선의 조언은 수십 년간 변하지 않았다고 강조했다. 즉, 엽산이 포함된 산전 비타민을 섭취하고, 건강한 식단을 유지하며, 체력을 관리하고, 약물, 알코올, 흡연을 피하는 것이다.
그녀는 부모의 연령과 자폐증 사이의 연관성이 BPA, 프탈레이트 등 환경 노출보다 훨씬 더 강하다고 말했다.
< By Ariana Eunjung Cha >
