식도암, 내시경·조직검사 대신 유전자검사로 잡는다

역류성 식도염이 오래되면, 원래 편평상피세포였던 식도 점막 조직이 위를 구성하는 원주상피세포로 바뀐다.

이렇게 변한 것을 일명 '바렛 식도(Barrett's esophagus)'라고 한다.

그 자체로 특별한 자각증상은 없지만, 문제는 바렛 식도 환자의 5~10%가 식도암으로 이행한다는 것이다. 그래서 의사들은 이런 환자에게 정기적인 내시경 검사와 적시의 조직검사를 권장한다.

그런데 내시경이나 조직검사 없이 식도암 발병 위험을 유전자검사로 알아낼 수 있는 진단법이 미국 존스홉킨스의대의 스티븐 멜처 교수팀에 의해 개발됐다.

22일 보도자료 전문매체 '유레칼러트(www.eurekalert.org)'에 따르면 '이사퍼캡(EsophaCap)'으로 명명된 검사 키트는, 캡슐에 가늘고 긴 끈이 달린 단순한 구조로 돼 있다.

환자가 끈을 입에 물고 캡슐을 삼키면 1분 후 위에 도달한 캡슐의 젤라틴 코팅이 녹아, 폭 2㎝의 폴리우레탄 스펀지가 나온다.

이 상태에서 끈을 잡고 다시 스펀지를 끌어내면 스펀지가 식도를 통과하면서 점막의 유전자 물질을 모으게 된다.

그 다음 간단한 유전자 검사를 거쳐 생물지표를 보면 환자가 식도암에 걸릴 위험이 어느 정도인지 예진할 수 있다는 것이다.

현재 식도암이 의심되는 환자는 내시경과 조직검사를 받는데 이는 부적절하고 비용도 많이 드는 방법이라고 대학 측은 지적했다.

종양 전문의인 멜처 교수는 "이런 유형의 환자를 확진하기에 충분한 유전자 물질을 확보하는 게 그동안 쉽지 않았다"면서 "이 검사법이 그런 문제를 해결한 것으로 믿는다"고 말했다.

이 검사에 관한 보고서는 '미국 암연구협회(AACR)'가 발간하는 전문 학술지 '클리니컬 캔서 리서치(Clinical Cancer Research)'에 실렸다.

한해 식도암으로 목숨을 잃는 환자는 세계적으로 40만 명에 달한다. 하지만 효과적이고 신뢰할 만한 검진수단이 없어 치료 시기를 놓치는 환자가 많았다.

식도암의 5년 생존율은 43%다. 하지만 주변 조직이나 기관으로 퍼졌을 땐 23%로 낮아지고, 멀리 떨어진 신체 부위로 전이됐을 경우엔 5%에 그친다.

멜처 교수는 "식도암에선 조기 검진이 게임의 전체와 같다"면서 "환자들이 치료와 예방에서 훨씬 더 좋은 기회를 갖게 됐다"고 자평했다.

젤라틴 캡슐에 싸인 이사퍼캡 키트

[스티븐 멜처 교수 제공]