배우 크리스 헴스워스(39)가 얼마전 건강관리를 위해 연기 활동을 잠시 중단한다고 밝혔다. 이 소식은 헴스워스가 유전자 검사를 통해 가장 흔한 형태의 치매인 알츠하이머병 발병과 관련이 있는 APOE4 유전자 변이체를 2개 가지고 있다는 사실을 알게 된 후 나왔다.‘토르’(Thor) 시리즈로 유명한 이 스타는 현재 아무런 증상을 보이지 않지만 가능한 한 자신의 위험을 줄이는 데 집중하고 싶다고 배니티 페어와의 인터뷰에서 말했다. 알츠하이머의 위험을 알기 위해 헴스워스처럼 유전자 검사를 받아야할까? 만일 변이체를 갖고 있다면 이를 방지하거나 늦추기 위해 어떤 옵션을 사용할 수 있을까?
규칙적인 운동은 치매 예방 등을 포함한 노인 건강에 필수적이다. <Ilvy Njiokiktjien for The New York Times>
■APOE4란 무엇인가
APOE 유전자는 혈류를 통해 콜레스테롤을 운반하는 데 도움 되는 단백질 형성에 중요하다. 약 30년 전 과학자들은 APOE가 알츠하이머 발병 가능성에도 영향을 미친다는 사실을 알게 되었다. 유전자에는 세 가지 변종이 있으며 각각 다른 위험을 내포한다. APOE2 변이를 가진 사람들은 알츠하이머 위험이 감소한다. 가장 일반적 유형인 APOE3 변이는 위험을 증가시키지도 감소시키지도 않는 ‘중립적’인 상태다. 그리고 APOE4 변종은 그 위험을 높인다.
모든 사람은 두 가지 버전의 유전자를 가지고 있는데 하나는 어머니로부터, 또 하나는 아버지로부터 물려받은 것이다. 약 25%의 사람들은 한개의 APOE4를 가지고 있어서 알츠하이머 발병 가능성이 2~3배 증가한다. 2~3%의 사람들은 헴스워스처럼 APOE4 변이체를 두 개 갖고 있는데 이 경우 발병 가능성이 약 10배 더 높아진다. APOE4 유전자는 또한 이 병의 조기발병과 관련이 있다.
APOE4 유전자 변이가 1개 또는 2개 있다고 해서 반드시 알츠하이머병에 걸린다는 것은 아니다. 헌팅턴병과 같은 질병은 특정 유전자 돌연변이에 의해 직접 발생한다. 알츠하이머병과 APOE4는 그렇게 작동하지 않는다. 유전자 변이가 있어도 병에 걸리지 않는 사람들이 있고, APOE4를 갖고 있지 않은 많은 사람들이 알츠하이머병에 걸린다.
■APOE4 변종을 가졌는지 어떻게 알 수 있나
자신의 상태를 알고 싶다면 의사나 유전자 상담사에게 검사를 문의할 수 있고, APOE4가 포함된 키트를 23andMe에서 직접 주문할 수도 있다. 그러나 알츠하이머 전문가들은 이런 유전자 검사가 사람들에게 도움이 되는지에 대해 상반된 의견을 보인다.
뉴저지의 해켄삭(Hackensack) 대학 메디컬센터의 정신과 의장인 게리 스몰 박사는 사람들이 테스트를 받고 정보를 얻지 못하도록 만류한다고 말했다. 치매 가족력이 있는 사람은 치매 위험이 높다고 생각해야하며, 따라서 유전자 검사를 받는다고 해서 더 많은 것을 말해주지는 않을 것이라는 설명이다.
웨일 코넬 의과대학의 신경학 부교수인 리처드 아이작슨 박사는 이에 동의하지 않는다. “APOE4 테스트가 필요한 이유는 사람들은 자신에 대해 더 많이 알고 싶어하고, 누구나 이러한 위험에 대해 배울 수 있게 해주기 때문”이라고 그는 말했다.
마이애미 밀러 의과대학의 존 P. 허스만 인간 유전체학 연구소 소장인 마가렛 페리칵-밴스는 검사를 받기로 결정한 경우 “검사 후 유전 상담사와 만날 것을 제안한다. 갖고 있는 유전자의 숫자를 통해 중요한 윤곽을 알 수 있지만 그것은 그리 간단하지 않은, 매우 복잡한 위험 그림의 한 부분일 뿐”이기 때문이다.
■알츠하이머에 걸릴 확률을 어떻게 줄일 수 있나
전문가들은 유전적 상태와 관계없이 알츠하이머병을 포함한 전반적인 치매 위험을 줄일 수 있다는 데 동의했다. 연구에 따르면 운동, 잘 먹기, 알코올 섭취 제한, 충분한 수면, 금연, 사회적 참여 등의 건강한 습관이 신경퇴행성 질환을 예방하는 데 핵심적인 역할을 한다. 지구력과 근력 훈련을 포함한 모든 운동은 기억력에 중요한 영역인 해마에서 뇌가 세포 사이의 새로운 연결을 성장시키는 데 도움이 된다. 스몰 박사는 “운동이 APOE4 변이와 유전적 위험이 있는 사람들에게 더 도움이 될 수 있다는 연구 결과가 있다”고 말했다.
지중해 식단과 같은 건강한 식단이 유익하다는 증거도 있다. 특히 항산화제가 많이 들어있는 과일과 야채, 오메가 3가 풍부한 생선류의 식단은 뇌 건강에 엄청난 영향을 미친다고 스몰 박사는 덧붙였다. 비타민과 건강한 지방도 중요하지만, 뇌 건강을 위해 보충제를 섭취하는 경우 효과는 미약하다. 아이작슨 박사에 따르면 보충제가 유익한지의 여부는 개인의 유전자가 중요한 역할을 한다. 예를 들어 오메가-3 보충제는 특정한 사람들에게 혜택이 될 수 있지만 다른 사람들에게는 도움이 되지 않을 가능성이 높다는 것이다.
마지막으로, 고등 교육은 치매 위험을 낮추는 가장 좋은 방법이다. 교육은 인지예비력(cognitive reserve)으로 두뇌가 더 탄력적이 되도록 돕는다는 것이다. 사람의 뇌에 눈에 띄는 변화가 있어도 교육을 많이 받을수록 치매 증상이 나타날 가능성이 줄어든다. “수많은 연구를 보면 가족 내에서도 교육수준이 위험도와 관련이 있다”고 말한 페리칵 밴스 박사는 “더 많은 교육을 받을수록 더 많은 인지 예비력을 구축하게 된다”고 설명했다.
거의 동일한 유전자를 공유하는 일란성 쌍둥이에 대한 연구는 라이프스타일이 뇌 건강에 얼마나 많은 영향을 미치는지 보여주었다. 한 명 또는 둘다 알츠하이머병에 걸린 65세 이상의 쌍둥이 392쌍을 조사한 연구에서 유전자는 위험의 58%를 차지했고, 나머지는 라이프스타일과 환경 요인에 따라 달라졌다.
■그밖에 알츠하이머 발병 위험이 있는 사람은
나이는 알츠하이머병의 가장 큰 위험 요인이다. 나이가 들어감에 따라 고혈압, 고콜레스테롤, 당뇨병과 같은 노화 관련 만성 질환이 신체뿐만 아니라 뇌에도 영향을 미치기 시작한다.
여러 가지 이유로 여성은 남성보다 알츠하이머병에 걸릴 가능성이 더 높다. 일반적으로 남성보다 더 오래 살기 때문에 발병 기회가 늘어난다. 역사적으로 이전 세대의 여성은 남성만큼 교육을 받지 못했기 때문에 위험이 증가했을 수 있다고 전문가들은 추측한다. 또한 폐경기 동안의 에스트로겐 손실과 알츠하이머 사이에 상호 작용이 있는 것으로 보이며 호르몬 대체요법이 도움이 될 수 있는지에 대한 연구가 진행 중이다.
인종도 APOE4 변종과 관련된 위험에 중요한 역할을 하는 것으로 나타났다. APOE4가 있는 아시아계 사람들은 알츠하이머 발병 위험이 가장 높은 반면, APOE4가 있는 아프리카계 사람들은 가장 낮은 위험도를 보인다. 페리칵 밴스 박사는 이것이 APOE 유전자를 둘러싸고 있는 DNA의 차이 때문일 가능성이 있다고 말했다. 유전자나 다른 요인으로 인해 알츠하이머병에 걸릴 위험이 높다고 생각되면 빨리 의사와 상담하는 것이 좋다. 뇌 건강을 위해서는 너무 이르다는 것이 없다고 전문가들은 권장했다. <By Dana G. Smith>
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