미국 환자 10만명…치료비 수십억원 달해 소수만 혜택 볼 듯
미국 식품의약청(FDA)이 8일 노벨상을 수상한 유전자 가위 기술인 크리스퍼(CRISPR)를 이용한 겸상 적혈구병 치료법을 승인했다.
CRISPR을 기반으로 하는 질병 치료법이 승인된 것은 이번이 처음이다.
AP 통신과 뉴욕타임스(NYT) 등에 따르면, FDA는 12세 이상의 중증 겸상 적혈구병 환자에게 생명공학회사인 버텍스 파마슈티컬스와 CRISPR 테라퓨틱스가 공동 개발한 CRISPR 기반의 '카스제비(Casgevy)' 치료법을 사용할 수 있다고 승인했다.
겸상 적혈구병은 흑인 유전병 중 하나로 헤모글로빈 유전자 변이로 인해 적혈구의 모양이 낫이나 초승달 모양으로 변하는 질병을 말한다.
카스제비는 환자의 헤모글로빈이 태아 시절의 정상 헤모글로빈으로 돌아갈 수 있도록 환자에게서 채취한 줄기세포에서 관련 유전자를 제거하는 방식의 치료법이다.
겸상 적혈구는 혈류를 방해해 통증이나 뇌졸중, 장기 부전 등을 유발한다.
미국 내 환자만 10만명이고 이 가운데 약 20%는 중증이다. 전국적으로 흑인 아기 365명 중 1명이 이 질환을 갖고 태어나는 것으로 알려진다.
아프리카 흑인 환자까지 합치면 전 세계적으로 수백만 명이 고통받고 있다.
FDA는 이날 유전자 가위 기반의 치료법 외에 일반적인 유전자 치료법을 활용한 블루버드 바이오의 '리프제니아(Lyfgenia)' 치료법도 승인했다.
리프제니아는 환자에게 변형된 유전자 사본을 주입해 기형 세포 발생을 억제하는 특정 헤모글로빈의 역할을 강화하는 방식의 치료법이다.
FDA는 리프제니아에 앞서 겸상 적혈구를 치료하는 일반적인 유전자 치료법 1개를 승인한 바 있다.
유전자 치료는 기존 치료법인 약물치료나 수혈, 골수이식에 비해 훨씬 효과적이다.
하지만 수백만 달러에 달하는 고가의 치료여서 미국 내 중증환자 2만명 중에서도 아주 소수만 치료받을 수 있고, 아프리카 환자들에게는 그림의 떡이 될 것으로 예상된다.
이번에 승인된 유전자 가위 치료는 220만달러(약 29억원), 일반 유전자 치료에는 310만달러(약 41억원)의 가격표가 붙은 상태다.
고가의 치료를 받기 위해서는 보험사의 동의 절차도 필요하다.
치료를 할 수 있는 시설도 현재는 많지 않다. 유전자 가위 기술로 겸상 적혈구병을 치료할 수 있는 의료기관은 현재 9개에 불과하다.
유전자 가위 치료는 많은 의료자원을 동원해야 해 한 의료기관에서 일년에 치료할 수 있는 환자 수는 5∼10명에 불과할 것이라고 관계자들은 전했다.
<연합뉴스>
