생식세포 검사에 대해 알아야 할 점
부모→자녀 전달 유전자 변화 찾는 검사
유전자 돌연변이 발견되면 암 위험 높아
“암 치료와 예방에 절대적으로 필수적”
의사와 유전 상담사들에 따르면, 암 환자들 중 상당수가 암에 더 취약하게 만드는 유전자 돌연변이를 가지고 있음에도 불구하고, 이들 중 생명을 구할 수 있는 유전자 검사를 받고 있는 경우는 극소수다. 유전자 검사는 여러 종류의 암에 대한 개인 및 가족 병력이 있거나 특정 가족력 패턴이 있는 경우 추천된다. 이 검사는 침습적이지 않으며, 많은 보험사들이 암 환자들의 검사 비용을 부담하지만, 자신과 가족을 위한 강력한 예방 및 치료 도구로 활용할 수 있음에도 불구하고 이를 활용하는 사람은 상대적으로 적다.
스탠포드 의대 교수이자 스탠포드 여성 임상 암 유전학 프로그램 책임자인 앨리슨 쿠리안 박사는 “유전자 검사는 이제 암 치료와 예방에 절대적으로 필수적”이라며 “유전자 검사는 충분히 활용되지 않고 있는데, 의사와 가족들과 이에 대해 이야기하는 것이 중요하다”라고 덧붙였다.
국립암연구소(National Cancer Institute)는 2023년 보고서에서 “암 진단을 받은 사람들 중 소수만이 생식세포 검사를 받는다”고 밝혔다. 생식세포 검사는 부모로부터 자녀에게 전달되는 유전자 변화를 찾는 검사다. 2013년부터 2019년까지 암 진단을 받은 약 140만 명을 대상으로 한 연구에서, 연구자들은 JAMA에 발표한 내용에서 오직 6.8%만이 생식세포 검사를 받았다고 기록했다.
전문가들에 따르면, 검사율이 낮은 이유는 접근성 격차, 의사들의 검사 권장 부족, 제한된 유전 상담 자원 등 다양한 요인이 결합된 결과로 보인다.
■누가 검사를 받아야 하나
가능하다면, 우선적으로 암을 진단받은 가족 구성원이 검사를 받는 것이 가장 좋다. 쿠리안 박사는 “그 돌연변이로 인해 발생한 질환을 가진 사람에게서 돌연변이를 발견하는 것이 기본 아이디어”라고 말했다. 만약 돌연변이가 발견되면 연쇄 검사(cascade testing)라는 과정을 통해 가족 구성원들이 검사를 받을 수 있다.
유전자 돌연변이를 가진 많은 사람들은 암에 걸리지 않을 수도 있지만, 돌연변이가 발견되면 질병의 위험이 높아질 가능성이 있다. 그 의미는 발견된 특정 돌연변이에 따라 달라진다. 예를 들어, BRCA 유전자 보유자는 유방암, 난소암, 췌장암 및 전립선암과 같은 여러 암에 걸릴 위험이 크게 증가한다. 추가적인 검진 외에도, 의사들은 위험을 줄이기 위한 수술 및 약물 사용을 권장할 수 있다. 이미 암에 걸린 BRCA 유전자 보유자의 경우, 이 유전자가 그들이 받는 치료 유형에 영향을 미칠 수 있다.
■가족력 있는 경우
암에 대한 강한 가족력이 있는 사람들은 가족 중 암 환자가 이미 검사를 받았는지 여부와 상관없이 유전자 검사를 받을 권리가 있다는 자신감을 가져야 한다고 전문가들은 말한다. 일반적으로 가족 관계가 가까울수록 유전적 위험을 공유할 가능성이 높다. 이 분야는 빠르게 변화하고 있어 새로운 위험 유전자가 계속 발견되고 있다.
UC 샌프란시스코의 유전성 암 클리닉 책임자이자 유전 상담사인 줄리 맥은 “현재의 의료 지침은 여전히 암에 대한 유전적 위험이 있을 가능성이 가장 높은 사람들, 즉 스스로 암에 걸렸거나 여러 친척이 암에 걸렸고 젊은 나이에 발병한 강한 가족력을 가진 사람들에게 초점을 맞추고 있다”고 밝혔다.
맥에 따르면 이 목록은 점점 확장되고 있다. 그는 “지침은 점점 더 많은 사람들을 포함하고 있으며, 이 분야의 일부 전문가들은 모든 사람이 이 유형의 검사를 받을 수 있도록 해야 한다고 주장하고 있다. 암 유전자 검사가 더 많은 사람들, 아마도 원하는 모든 사람들에게 제공되어야 한다는 논의가 커지고 있다. 현재로서는 검사로부터 혜택을 받을 수 있을 것이라 생각되는 사람들과 보험이 이를 보장하는 사람들 간에 여전히 격차가 있다”고 설명했다.
메모리얼 슬론 케터링 병원의 임상 유전 서비스 책임자이자 임상의학부 부교수인 조피아 스타들러는 “암 진단이 매우 이른 나이에 이루어진 경우, 또는 동일한 사람에게 여러 암이 발생한 경우는 경고 신호 중 하나다. 또한, 특정 유형의 암이 개인이나 가족 내에서 군집을 이루는 경우도 흥미로운 사례”라고 말했다. 이어 “가족력도 마찬가지다. 조기 발병 암의 강한 가족력, 동일한 유형의 암이 여러 명에게 발생하거나 특정 암 유형의 군집이 있는 경우, 이는 암에 대한 유전적 위험이 높을 수 있음을 나타내는 경고 신호로 사용된다”고 설명했다.
쿠리안 박사는 사람들이 스스로에게 이렇게 물어봐야 한다고 말했다. “우리 가족 중에 암 환자가 있나요? 그렇다면, 그 암을 앓은 가족이 검사를 받았는지에 대해 무언가 알려줄 수 있나요? 만약 그렇지 않다면, 의사에게 어떤 추천을 받을 수 있을까요? 그리고 유전 상담사는 어디에서 찾을 수 있을까요?”
■왜 검사를 받아야 하나
쿠리안 박사에 따르면, 자신이 유전자 돌연변이를 보유하고 있을 가능성을 아는 것은 암 검진 권고와 특정 수술 예방 전략에 대한 조언에 영향을 미칠 수 있기 때문에 중요하다.
맥은 “유전자 검사에서 양성 결과가 나왔을 때의 권고 사항은 검사 결과, 즉 어떤 유전자와 그 유전자의 어떤 ‘변이’인지에 따라 크게 달라진다. 이 중 일부 결과는 암 발견 및 예방과 관련하여 우리가 추천하는 내용을 크게 바꿀 수 있다는 점을 아는 것이 중요하다. 반면, 다른 결과는 모니터링 계획에 약간의 ‘조정’만을 가져올 수도 있다”고 설명했다.
의료 지침은 자주 변경되지만, 스타들러 교수에 따르면 유전자 위험과 더 일반적으로 관련된 암은 췌장암, 난소암, 유방암, 자궁암, 대장암 및 전립선암 등이 있다. 그러나 이 목록이 포괄적이지는 않다.
전국포괄암네트워크(National Comprehensive Cancer Network)는 췌장 선암이 있는 모든 환자에게 유전자 검사를 권장한다. 쿠리안 교수는 의심이 들 경우 자신의 개인 및 가족 암 병력에 대해 의사와 상담하라고 말했다.
대부분의 의료 절차와 마찬가지로, 유전자 검사에도 위험이 따른다. 맥은 “위험이 낮은 사람들에게는 재정적인 비용뿐만 아니라, 유전자 검사에서 비교적 사소한 결과 때문에 과도한 의료 절차로 이어질 가능성이 있는 정서적 또는 의료적 비용도 신중히 고려해야 한다”라고 밝혔다.
■검사는 어떻게 진행되나
일반적으로 검사는 면허를 소지한 유전 상담사가 요청하지만, 경우에 따라 의학 또는 외과 종양 전문의가 검사를 요청할 수도 있다. 검사는 주로 타액 샘플, 뺨 안쪽 면봉 샘플, 또는 혈액 샘플을 제출하는 방식으로 이루어진다. 이후 샘플 내 DNA는 실험실에서 분석되어 최대 100개 이상의 유전자 돌연변이를 검사한다.
유전자 검사 옵션은 종양 전문의 또는 주치의가 제안할 수 있다. 그러나 의사가 이 문제를 언급하지 않는 경우, 환자는 자신 있게 검사 필요 여부를 물어보거나 유전 상담사에 대한 추천을 요청해야 한다고 맥은 말했다.
전국 유전상담사협회(National Society of Genetic Counselors) 웹사이트에서도 유전 상담사를 찾는 데 도움을 주는 지침을 제공한다.
■보험이 적용되나
유전자 검사는 일반적으로 지침에 기반한 경우 보험 적용을 받지만, 보험사마다 차이가 있거나 주의해야 할 조건이 있을 수 있다. 스타들러 교수는 “대부분의 상업 보험은 임상 지침을 충족하는 경우 유전자 검사를 보장한다”고 말했다.
맥은 “현재 지침에서 벗어난 사람들의 경우, 보험 적용 문제에 직면할 수 있다. 이것이 검사를 할 수 없다는 뜻은 아니지만, 암 환자 모두에게 검사를 권장하는 데이터를 지원하는 과도기적 시점에 있다는 점을 인식해야 한다. 하지만 실제로 이를 실행하는 데 있어 현실적인 어려움이 존재한다”고 지적했다.
<By Netana Markovitz>
