꾸준히 나빠지는 눈… 혹시 유전성 망막질환?

■ 분당서울대병원 안과 주광식 교수 ■희귀 유전성 망막질환이란?희귀 유전성 망막질환은 눈 망막에 이상을 일으키는 유전성 질환으로, 망막 시세포의 구조와 기능을 담당하는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 대표적인 질환으로 망막색소변성증이 있으며, 이 외에도 스타가르트병, 원뿔세포이상증 등 다양한 유형이 있습니다.망막색소변성증은 약 4,000 명 중 1명꼴로 발생하며, 전 세계적으로 150만 명, 한국에서는 1만~1만5,000 명의 환자가 있는 것으로 추정됩니다. 희귀 유전성 망막질환은 유전적 요인에 의해 발생하며, 유전자