몸속 노폐물을 분해 못 하는‘폼페병’을 아시나요

민혁(10)이는 희소병인 폼페병 환자다. 건강하게 태어났지만 초등학교 입학 후 체육 시간마다 힘들어졌다. 여러 병원을 전전하다 3년 만에 병 진단을 받고 치료하고 있다. 폼페병 환자는 민혁처럼 진단이 늦어져 환자가 몇 년 동안 병원을 전전하는‘진단 방랑(diagnostic odyssey)’을 하기 일쑤다.  폼페병은 4만 명에 1명꼴로 발생하며, 근육 속 글리코겐을 분해하는 효소가 결핍돼 노폐물이 쌓여 발생하는 리소좀 축적 질환의 하나다. 리소좀은 체내에 들어온 노폐물을 분해하는 일종의 몸속 쓰레기 소각장