흔히 자폐증으로 통하는 ‘자폐증 스펙트럼 장애(ASD)’는 사회적 상호작용과 의사소통 등에 어려움을 보이는 발달장애다. 미국에선 아동 59명당 한 명꼴로 이 질환이 생기지만, 그 원인과 치료법에 대한 연구는 활발하지 못한 상태다.

그런데 머리가 큰 형태의 ASD 환자는 뇌세포에 독특한 패턴의 DNA 손상을 갖고 있다는 연구 결과가 나왔다. 이 발견은 뇌세포의 분열과 발달 과정에서 어떤 부분이 잘못돼 이런 장애가 생기는지 규명하는 데 도움을 줄 거로 보인다.

이 연구를 수행한 미국 소크 연구소의 러스티 게이지 교수팀은 2016년 대두형 ASD 환자의 뇌 줄기세포가 일반인보다 빠른 속도로 성장한다는 걸 발견했다. 

 

이는 많은 ASD 환자의 머리가 큰 이유를 부분적으로 설명했다. 발달기에 뇌 줄기세포가 많이 늘어날수록 뇌가 더 커진다는 것이다. 뇌 줄기세포는, 기능이 특화된 뉴런(신경세포) 등의 전구체를 말한다.

연구팀은 빠르게 분열하는 ASD 환자의 NPC에, 복제 스트레스로 인한 DNA 손상이 더 많이 생기는지 관찰했다.

대두형 ASD 환자를 실험군으로, ASD가 없는 정상인을 대조군으로 나눠 각각 피부세포를 채취한 뒤 줄기세포 재프로그래밍 기술로 NPC 발생을 유도했다. 대조군의 NPC에 복제 스트레스를 유도하는 덴 별도의 화학물질을 이용했다. 그 결과 자폐증 환자의 NPC는 DNA 손상 수위를 높이는 것으로 나타났다.